Síndrome de Lujan-Fryns: recorrência familiar na mesma geração / Lujan-Fryns syndrome: familial recurrence in the same generation

Objetivos: relatar casos da Síndrome de Lujan-Fryns em dois irmãos.Descrição dos casos: Paciente 1 ? sexo masculino, 18 anos, apresentando alta estatura, hiperextensibilidade articular, região frontal proeminente, face longa e estreita, hipoplasia do maxilar, mandíbula pequena, nariz largo com ponte nasal alta e estreita, filtro curto e profundo, lábio superior fino e palato arqueado, voz hipernasal e hipotonia generalizada. Instabilidade emocional, distúrbio de aprendizagem, timidez e fobia social. Prolapso de válvula mitral com refluxo discreto e ectasia da raiz da aorta Miopia, sem retinopatia. Resultados normais para cariótipo em sangue periférico com banda G, análise molecular para X frágil e investigação para homocistinúria. Paciente 2 ? sexo feminino,22 anos, apresenta quadro clínico semelhante ao paciente 1 (seu irmão), porém de intensidade mais leve. Exames complementares sem alterações significativas.Conclusões: os pacientes apresentam aspecto marfanóide e retardo mental compatível com herança ligada ao X. Apesar de ainda não ter sido realizada a pesquisa da mutação no gene MED 12, o diagnóstico clínico de Síndrome de Lujan-Fryns está respaldado pela literatura. Não existe tratamento específico e os pacientes requerem educação especial e acompanhamento psicológico.

Aims: To report cases of Lujan-Fryns syndrome in two siblings.Description of cases: Patient 1 ? male, 16 years, presented high stature, hiperextensibility of joints, prominent forehead, long face and narrow, maxillary hypoplasia, small jaw, large nose with high and narrow nasal bridge and short and deep filter, thin upper lip and arched palate, hypernasal voice and generalized hypotonia. Lability, learning disabilities, timidity and social phobia. Mitral valve prolapse with slight reflux and dilatation of the aortic root. Myopia without retinopathy. Karyotype in peripheral blood with G-band, molecular analysis for fragile X and biochemical investigation for homocystinuria had normal results. Patient 2 ? female, 19 years, presented clinical symptoms similar to the patient 1 (her brother), although milder. Complementary tests showed no significant changes.Conclusions: These patients present marfanoid aspect and mental retardation consistent with X-linked inheritance. Although no research has been carried out on mutation in the gene MED 12, the clinical diagnosis of Lujan-Fryns syndrome is supported by the literature. There is no specific treatment, and the patients require special education and psychological counseling.

Evolução da coinfecção de peritonite bacteriana espontânea e vírus da imunodeficiência humana em pacientes cirróticos / Spontaneous bacterial peritonitis and human immunodeficiency virus co-infection's development in cirrhotic patients

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A cirrose hepática é um processo patológico irreversível do parênquima hepático, caracterizado pela presença de fibrose hepática, nódulos de regeneração e reorganização da arquitetura lobular. A evolução do paciente cirrótico é insidiosa, inicialmente assintomática ou com sintomas inespecíficos, como perda de peso e fraqueza, até quadros graves decorrentes da necrose hepatocelular e hipertensão portal. A insuficiência hepática gera maior suscetibilidade às infecções, desde a diminuição da remoção de endotoxinas e bactérias até quadros de imunossupressão. Uma possível consequência desta deficiência imunológica é a peritonite bacteriana espontânea (PBE), atingindo cerca de 30% dos pacientes cirróticos descompensados. A infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) tem como característica o tropismo por células de defesa, especialmente os linfócitos TCD4, comprometendo assim a função do sistema imunológico. O objetivo deste estudo foi observar a evolução da coinfecção da PBE e o HIV, em pacientes cirróticos com diagnóstico de PBE (controle) e pacientes cirróticos com PBE e portadores do HIV, correlacionando etiologia da hepatopatia, grau de comprometimento da função hepática, contagem de linfóMédicacitos TCD4 e tratamento. MÉTODO: Estudo transversal, retrospectivo, descritivo, analisando-se 143 prontuários de pacientes atendidos no Hospital Escola Hélvio Auto, no período de janeiro de 2004 a dezembro de 2008, com diagnóstico de cirrose hepática complicada com PBE. RESULTADOS: A etiologia mais frequente da cirrose foi hepatite C (41,3%). O grupo com coinfecção PBE/HIV apresentou níveis menores de albumina (2,9 ± 0,6 g/dL) em relação ao grupo controle (3,4 ± 0,6 g/dL), com valor de p = 0,001, além de apresentar maior mortalidade (37% versus 21%), com p = 0,026. CONCLUSÃO: Os dados coletados confirmaram pior evolução clinica quando há coinfecção de PBE/HIV.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: The liver cirrhosis is an irreversible pathological process in liver parenchyma characterized by the presence of hepatic fibrosis, regenerative nodules and lobular architecture's reorganization. Cirrhotic patients' evolution is insidious, initially asymptomatic or nonspecific symptoms such as weight loss and weakness, due to severe hepatocellular necrosis and portal hypertension. Liver failure results in an increased susceptibility to infections, since the decrease of endotoxins and bacteria's removal to immunossupression. A possible consequence of this immunodeficiency is the spontaneous bacterial peritonitis (SBP), reaching about 30% of decompensated cirrhotic. The human immunodeficiency virus' (HIV) infection has as characteristic tropism for immune cells, especially CD4 T lymphocytes, thus compromising immune system?s function. This study objective was to observe the spontaneous bacterial peritonitis (SBP) and HIV co-infection in patients with liver cirrhotic and controls, to correlate the etiology of hepatic's disease, degree of impairment of liver function, CD4 count and treatment. METHOD: Analysis of data taken from 143 patients records attended in Hospital Helvio Auto, in the period of January 2004 to December 2008, with diagnosis of liver cirrhotic complicated with SBP. RESULTS: The most common etiology of cirrhosis was hepatitis C (41.3%), and the group coinfected with SBP/HIV had lower levels of albumin (2.9 ± 0.6 g/dL) p = 0.001, and higher mortality (37% versus 21%) p = 0.026, compared the group with SBP. CONCLUSION: The data collected confirm a worse outcome when there is clinical co-infection SBP/HIV.